染色体是遗传信息的载体，主要由DNA（脱氧核糖核酸）和蛋白质组成。人类的体细胞内有23对染色体，22对常染色体+1对性染色体（XX/XY）。其中性染色体控制性别连锁的遗传特征，常染色体控制其他的遗传特征。若染色体发生数目异常或者结构畸变，将导致许多基因的增加或缺失，从而引起多种异常综合征，如多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等。

1号染色体：是第一大染色体，包含了高歇病、前列腺癌、青光眼、老人痴智症等病症相关的基因。

2号染色体：是第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因，包含了先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症相关的基因。

3号染色体：在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的趋化因子受体基因簇，复合人类癌症基因。

4号染色体：可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等疾病相关的基因。

5号染色体：包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一，包含了猫哭症、秃头与痤疮、早老症等病症相关的基因。

6号染色体：包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。

7号染色体：第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号染色体：含有大脑和免疫功能的遗传基因，但它的异常却与前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和胰腺癌等多种癌症相关。

9号染色体：有95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。

10号染色体：85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。

11号染色体：人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，同时它是所有染色体中包含疾病相关基因最多的一条。

12号染色体：一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症以及还可能包括阿尔茨海默氏症在内的疾病中发生突变的基因。

13号染色体：当13号染色体多一条，会导致13-三体综合征，该病症会引发多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。

14号染色体：有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默病有联系的基因。

15号染色体：是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，其中远端区域包含了可引起普拉德-威利综合征和天使综合征的基因缺失。

16号染色体：人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，其改变会导致α地中海贫血的发生。

17号染色体：很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因，例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1（乳腺癌易感基因1）。

18号染色体：当18号染色体多一条，会导致爱德华综合征，存活率低，寿命短，会伴有严重的智力障碍。

19号染色体：包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。

20号染色体：是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症等疾病的治疗找到了新方法。

21号染色体：最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。唐氏综合征就是由21号染色体异常导致的。

22号染色体：与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。

性染色体X：X染色体与遗传性疾病高度相关，如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症等。

性染色体Y：男性特有的染色体，长度只有X染色体的38%，在Y染色体上有决定男性性状的SRY（睾丸决定因子）基因和多个与男性不育相关的基因。

（梧州市红十字会医院 叶茵欣）