人体血红蛋白分子由四条珠蛋白链组成，就好像汽车的四个轮子，维持着血红蛋白的平衡和稳定性，一旦它们中发生了缺失或损坏，就会导致血红蛋白的功能障碍甚至完全丧失功能，出现程度不同的小细胞低色素性贫血表现，称之为地中海贫血。

α地贫基因与α地贫

决定α地贫的基因位于人类第16号染色体上，分α1及α2。由于我们正常人的染色体是成对出现，一条来自母亲，一条来自父亲，所以每个人都有4个α基因。

α地贫的发生是由于α基因的缺失或者突变，使得α肽链合成量发生异常，打破了四条肽链的平衡，引发无效造血和红细胞破坏。

静止型α-地贫。一个α-基因出现异常（缺失或突变），就像4轮车变成了3轮车行驶也没有太大的问题，临床上无明显症状，一般地贫筛查为阴性。

轻型α地贫。两个α-基因出现异常，就像4轮车变成2轮车，平衡难度大，行驶难度大，临床上表现为小细胞低色素性贫血，又称之为标准型地贫，地贫筛查阳性。

中间型α地贫。三个α-基因出现异常，剩下一个α-基因独自支撑，难免力不从心，临床上表现为轻至中度贫血，个别重度贫血、肝脾肿大，又称为血红蛋白H病（HbH病）。

重型α地贫。地贫四个α-基因都发生了缺失，就像卸掉轮子的车，完全丧失功能。俗称巴氏水肿综合征。胎儿在子宫内就因严重贫血缺氧、心衰而表现为全身水肿、肝脾肿大、巨大胎盘、羊水过少，最终胎死宫内或出生后死亡；母体也会出现水肿、低蛋白、高血压等症状。

α-基因的异常与善变

α-基因异常，有缺失也有突变；缺失的片段大小位置、突变点位置也不一样，导致临床症状轻重不同。

常见的α地贫基因缺失有东南亚缺失、3.7缺失、4.2缺失和泰国型缺失。

不同的缺失突变组合，决定了对后代的影响

如果胎儿的父母一方是东南亚缺失或泰国型缺失，另一方为3.7缺失或4.2缺失，胎儿有1/4机会为缺失型血红蛋白H病；

如果胎儿父母一方是东南亚缺失或泰国型缺失，另一方为点突变型，胎儿有1/4机会为点突变型血红蛋白H病。

表现的严重程度不完全一致。

缺失型的血红蛋白H病患者：血色素（血红蛋白Hb）一般在80至106g/L（克每升）之间，表现为中-轻度贫血，属于非输血依赖型地贫。

点突变型血红蛋白H病患者：CS及QS点突变型的血色素（血红蛋白Hb）在50至90g/L之间，中至重度贫血。在炎症、感染、女性的妊娠期将降至更低，需要不定期地输血，称为输血依赖型地贫，要进行出生缺陷的干预。

WS点突变型血红蛋白H病临床症状最轻，血色素一般在105至120g/L以上，无明显的临床症状，一般无须特殊处理。

来自α地贫的陷阱

静止型α地贫（缺失或突变1个α基因）是常规筛查的盲点，地贫筛查多表现正常（阴性）。

夫妻双方地贫筛查都是阴性，最坏的情况可能两人都是静止型α地贫，但不会生育中间型或重型α地贫患儿，不用担心。

如何预防地中海贫血

●婚前检查

想要预防地中海贫血，最好的办法就是不让地中海贫血患儿出生。但是轻度的地中海贫血携带者从外形上看与正常人无异，所以做好婚前检查，避免与地中海贫血基因携带者联姻，可以避免地中海贫血患儿出现。

●孕前检查

如果夫妻有一方或者双方都是地中海贫血基因携带者，应做好遗传咨询，防止出现中重型地中海贫血的后代。所以在备孕期最好能去医院做相应的检查，看看自己或者爱人是否是地中海贫血的携带者，做到优生优育。

●产前检查

如果夫妻都是地中海携带者，或者孕妇是地中海携带者时，可以在怀孕12周的时候进行产前检查，确定是重型地中海贫血胎儿，可终止妊娠，降低地中海贫血患儿的出生率。

●孕期调养

如果孕妇是轻度的地中海贫血，在产前检查时，并不能确诊胎儿是地中海贫血患儿。怀孕期间注意身体的调养，多吃含铁丰富的食物，适度地锻炼身体，增强身体抗病能力，有利胎儿的成长。 （苍梧县人民医院 吴虹）