遗传性疾病简称遗传病，是指遗传物质改变所引起的疾病。人类的一切性状（形态结构、生理功能、生化特点、免疫反应甚至精神活动等）都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。

遗传病的特征

●遗传性

遗传病不同于传染病，它是在上下代之间垂直传递，而传染病则经常发生水平传递。遗传性不仅指遗传物质在上下代之间的传递，也包括在上下代细胞之间的传递。不同疾病的病因中遗传因素和环境因素所占的比例不同，所以遗传性也有强弱之分。在显性遗传病常常可以看到连续遗传，患者子代中有一定比例患病，但是隐性遗传病基因的垂直传递在外部表型不能察觉，因为携带者并不发病。

●先天性

这里的先天性是指出生时就带有致病基因。遗传病发生的根本原因是遗传物质改变，主要包括基因突变或染色体畸变，这是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

●家族聚集性

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

遗传病的类型

●单基因遗传病：指由于染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病，如红绿色盲，地中海贫血、白化病等。

●多基因遗传病：指由两对或两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病，如原发性高血压。

●染色体病：是染色体数目或结构改变所致的疾病，如唐氏综合征、特纳综合征。

●体细胞遗传病：指体细胞中遗传物质改变所致的疾病，主要有肿瘤、免疫缺陷病和一些先天畸形等。

●线粒体遗传病：线粒体DNA突变导致的疾病，这类病通过母亲传递，如线粒体心肌病等。

遗传病的诊断

●临床症状诊断

根据患者的各种临床表现和实验室检查进行综合分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。临床症状诊断包括常规临床诊断如病史、症状、体征、一般的实验室检查以及特殊诊断方法。

●症状前诊断

指对遗传上异常的个体采取各种措施，在出现症状前从遗传上予以确认，有助于组织器官尚未出现器质性病变前有效防治，也有助于遗传咨询。新生儿筛查就是症状前诊断的形式之一。

●产前诊断

又称出生前诊断或宫内诊断，是采用相关技术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学和生化检查分析，对胎儿的染色体和基因进行分析，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出诊断，这是预防遗传病患儿出生的有效手段。

遗传病的治疗

●手术治疗：当遗传病发展到出现各种临床症状尤其是器官组织出现了损伤时，用外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换，从而有效地减轻或改善症状。

●药物治疗：主要针对遗传性代谢性疾病，按实施时间不同可分为出生前治疗、症状前治疗及现症治疗。

●饮食治疗：通过控制饮食，减少患者对所忌物质的摄入或产物的形成，避免代谢产物堆积，从而预防疾病的发生。

●基因治疗：运用相关技术修复患者细胞内有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，是治疗遗传病的理想方法。

遗传病的预防

●普查和登记：预防遗传病并控制其在群体中流行，首先要对某一地区进行选择性普查，了解本地区内遗传病种类、遗传方式和遗传异质性。通过普查，对所发现的危害严重的遗传病进行登记。

●遗传咨询：咨询医生就咨询者对于遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治面临的全部问题给予指导，及时确定遗传病患者和携带者，并对其生育患病后代的危险率进行预测，商谈应该采取什么预防措施。

●婚姻指导及生育指导：对遗传病患者及其家属进行婚姻和生育指导可减少遗传病患儿的出生，降低群体的致病基因频率，常结合遗传咨询进行。

●携带者筛查：当某种遗传病在某一群体中有高发率，为了预防该疾病在群体中的发生，采取方法，在群体中筛查出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和婚育指导。

●新生儿筛查：对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早诊断、早治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

（梧州市红十字会医院 叶茵欣）