一个健康的人有23对46条染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构或者数目异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。因此，在众多检查项目中，染色体检查是一项关乎胎儿发育的重要检查项目。

什么是染色体检查

染色体检查又称核型分析，是检测人类染色体的数目和结构有无异常的重要诊断技术，是辅助生殖检查的重要工具，也为产前诊断、遗传咨询、遗传普查等提供了细胞遗传学依据。

为什么要做染色体检查

染色体是遗传物质，一个人看起来健康，不能代表他的染色体也是正常的，例如平衡易位、罗氏易位、倒位等，这类人在生育后代的时候就会出现不孕，复发性流产，胎停或者生育智障、发育落后、行为异常的后代。

临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%至0.7%。目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。所以染色体的检查对于优生优育指导、诊断疾病尤其重要。

染色体异常发生的原因

化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂等。

物理因素：电离辐射。

生物因素：内毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒）。

母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化。一般认为生殖细胞在体内停留的时间越长，受到各种因素影响的机会就越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离导致染色体数目异常。

染色体可以检查出哪些疾病

染色体检查可以检查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。染色体检查也可以检查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

染色体检查的适应人群

婚前和孕前希望优生优育的夫妻；

夫妻双方有一方有遗传病的家族史；

有不良孕产史，如：复发性流产、死胎、胎儿畸形、曾生育染色体异常孩子等；

原发性闭经、性发育异常者或卵巢早衰；

35岁以上高龄产妇；

男性无精症和精子畸形的患者；

智力低下，发育迟缓、特殊面容或器官畸形，行为异常的患者及其家属；

医师认为有必要进行遗传咨询的其他情况，尤其是遗传概率较高与家族聚集的常见病。

染色体检查有哪些方法

细胞培养核型分析：多年来，染色体核型分析技术一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”，也是染色体疾病产前诊断的重要方法。

分子细胞遗传学技术：可用于任何组织及细胞检测。与传统方法相比具有分辨率、灵敏度高等优点，但不能检测平衡易位和倒位。

QF-PCR（定量荧光聚合酶链式反应）技术：能提供常见染色体非整倍体异常的检测。

染色体核型分析报告怎么看

染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。事实上，对普通人而言，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。

正常染色体核型

健康人一般情况下是有23对（46条）染色体，包括22对常染色体和1对性染色体（XX/XY），女性为46，XX，男性为46，XY。

如果报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且性别与染色体核型相符，则说明染色体无异常。

染色体多态性改变

染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少或功能异常，虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体多态可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

当拿到染色体报告，如果出现其他结果，无论是数目异常或结构异常，均需向专业医生进行遗传咨询。

（梧州市红十字会医院 叶茵欣）