什么是“蚕豆病”，得了蚕豆病该怎么办？如何预防？

蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，由于红细胞内先天缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）所致，多发病在3-5月。男性发病多于女性，以儿童多见，易发人群多为有家族遗传蚕豆病病史或G-6-PD酶缺乏者。

发病原因

蚕豆病是由于G-6-PD基因突变所致，G-6-PD基因定位于X染色体长臂末端，其遗传方式为x连锁不完全显性遗传。发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其在新生儿期发病，病情多凶险，易引起核黄疸。夏季是高发病时间，由于大量食用了新鲜的蚕豆及蚕豆制品而诱发发病。母亲食用蚕豆后给婴儿哺乳及严重的蚕豆病患者吸入或接触蚕豆花粉，也会导致发病。

临床症状

蚕豆病大多起病急骤，一般在吃蚕豆或其制品数小时至数天后（大多在1-2小时内）发生急性溶血症状，如面色苍白、身体疲劳、畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等，严重者会出现肾衰竭，主要表现为急性血管内溶血、贫血严重、黄疸显著伴有血红蛋白尿。如果尿色呈酱油色、浓茶色或血色，提示溶血严重或仍在继续溶血。极重型病情发展迅速，严重贫血、黄疸、明显血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出现休克、急性肾衰竭等。轻者仅有轻度溶血，不伴黄疸和血红蛋白尿。

诊断标准为半个月内有食用蚕豆史；有急性溶血性贫血表现如乏力、面色苍白、黄疸，部分有血红蛋白尿；实验室检测G-6-PD值确定红细胞G-6-PD缺乏。同时符合可诊断为蚕豆病。注意与免疫性溶血性贫血和药物性溶血进行鉴别诊断。

食用大量蚕豆或母亲吃蚕豆后哺乳会导致婴幼儿1-2天内发病，出现疲劳、厌食、低热、恶心、腹痛等症状患者；因溶血而出现全身黄疸者；出现疑似蚕豆病临床表现的患者；服用禁忌药物者，均应及时就医诊疗。

常见并发症

●器官衰竭

因G-6-PD缺乏诱发的严重急性溶血性贫血，导致红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭。

●胆红素脑病

G-6-PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的一个重要原因。新生儿时期蚕豆病可出现溶血、黄疸，继而引起嗜睡或昏迷的脑病表现，严重者可出现脑瘫等神经系统疾病。

常用检查项目

高铁血红蛋白还原试验：还原率≥75%为正常；31%-74%中度缺乏；≤30%为严重缺乏。

G-6-PD定量测定：测量结果低于正常值40%有诊断意义。

血常规：血红蛋白和红细胞数下降，网织红细胞升高，红细胞内可见海因小体。

尿常规：颜色改变，呈酱油色、浓茶色，尿胆素阳性、尿潜血阳性。

荧光斑点试验：10分钟内出现荧光为正常；10-30分钟出现荧光为中间缺乏；30分钟不出现荧光为严重缺乏。

硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：滤纸片呈紫蓝色为正常，呈淡紫蓝色为中间缺乏，仍呈红色为严重缺乏。

乳酸脱氢酶测定：通过测定生化乳酸脱氢酶，可发现明显升高。

G-6-PD基因突变检测：能从分子水平上明确病因及分型，具有简单、快速、特异性强等优点。

相关检查结果为患者提供终身的就医用药指导，避免接触氧化性物质或药物，预防溶血反应的发生。婚检、产检的人群进行筛查做G-6-PD测定，可以帮助育龄人群和孕妇了解是否为携带者，做到早发现，提前做好优生优育准备，为生育健康的孩子提供保障。对新生儿G-6-PD缺乏症筛查尤为重要，查明新生儿黄疸病因及急性溶血性贫血的鉴别，进行早期干预，采取预防措施，有效减轻新生儿溶血的程度和避免严重并发症。

防治措施

有家族蚕豆病史者及儿童宜尽早进行蚕豆病筛查，应该禁食蚕豆及蚕豆制品、避免吸入蚕豆花粉、避免接触蚕豆种植地。

G-6-PD缺乏者应禁食蚕豆及蚕豆制品、忌服有氧化作用的药物。

蚕豆病高发地区的人要进行定期筛查。

如食用蚕豆制品、接触花粉后出现厌食、疲劳、黄疸、低热，并伴有恶心以及腹痛等症状，要立刻就医。

（梧州市妇幼保健院 闫丽琼）